如果家族中有出生缺陷生育史，往往后代中再次出现出生缺陷孩子的概率会增加。但是家族中没有出生缺陷生育史，也不能排除生育缺陷孩子的可能性。事实上，大多数出生缺陷儿的家庭之前是没有生育过出生缺陷儿的， 因此，每对准父母都应该重视出生缺陷的预防。 

生育出生缺陷儿的原因很多。不仅包括遗传因素，还包括母体自身因素、 营养因素，以及环境方面的物理因素、化学因素和生物因素等。 

◆ 遗传因素 

父母双方中任何一方有遗传因素都有可能遗传给胎儿。如有生育神经管畸形史的父母再次怀孕，发生神经管畸形的风险比一般人群高 3~5 倍。 

◆ 母体因素 

主要指母亲所患的一些慢性病，如糖尿病、甲亢、癫痫等。孕期糖尿病可能引起死胎、死产；胎儿畸形，包括心脏畸形、神经管缺陷、胃肠畸形、骨骼畸形等；巨大儿；新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂 时性或持续性甲亢。高龄生育也是导致出生缺陷的重要危险因素。

◆ 营养因素 

孕期微量营养素缺乏，例如叶酸和锌缺乏。 

◆ 物理因素

包括射线、噪声、高温或低温。 

◆ 化学因素 

包括环境污染物和药物。环境污染物主要来自大气、土壤、水和食物。 细颗粒物是大气内的主要污染物；农药和杀虫剂也是常见的环境化学污染物。 对于现代女性而言，对胎儿发育产生不良影响的也可能来源于化妆品中的砷、 铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过胎盘屏障， 进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。烟草烟雾内含有数百种有毒化学物质， 应避免吸烟和被动吸烟。酒精对胎儿的危害是肯定的，孕期应严格戒酒。另外，许多药物可能会对胎儿的健康产生危害，备孕及怀孕期间，使用药物前 要咨询医生。

 ◆ 生物因素 

包括病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等感染。母亲在妊娠期患感染性疾病， 病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，孕早期感染引发的高热也会增加胎儿畸形的风险。