目前，并不是每一种出生缺陷的病因都完全明确。一般认为，出生缺陷与遗传因素关系密切，同时环境中的有害因素也不可忽视。如果生育过一个有缺陷的孩子，就应积极查找原因，以便在下一次计划怀孕中进行预防，并按照以下原则在医生指导下备孕。

◆ 合理营养，平衡饮食，增补叶酸或含叶酸的多种微量元素（多维片）。 

◆ 合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。 

◆ 避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、 汞、苯、农药等），避免密切接触宠物。 

◆ 改变不良生活习惯（如吸烟、饮酒、吸毒等）及生活方式，远离二手烟。 

◆ 孕前优生检查。对已经发生的病毒感染及传染性疾病，应及时采取治疗措施，积极预防、筛查和治疗慢性疾病和传染病，接种风疹、 乙肝、流感等疫苗。除了常规的孕前体检外，还应该有针对性地开展一些专项检查：严重遗传性疾病，如广东、广西、海南等地的地中海贫血；可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病，如乙型肝炎， 结核病，弓形体病，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等感染；精神疾病；其他影响妊娠的疾病，如高血压、心脏病、糖尿病和甲状腺疾病等。

◆ 遗传咨询。遗传咨询是区别于一般性咨询，专业性很强的工作，是避免遗传性疾病患儿和出生缺陷儿的出生，减少遗传病代代相传的重要措施。咨询时，受过专门训练的医生会采取多种手段，了解某 种遗传病在家族中的发生情况，推算出再发风险是多少，以及有无防治办法等，从而避免或减少后代遗传疾病的发生。

◆ 保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。